卵巢癌一直是一种强大且常常致命的疾病。由于缺乏有效的筛查工具和早期疾病无症状的特点，导致了晚期诊断和有限的治疗选择。然而，最近在2024年美国癌症研究协会(AACR)年会上提出的一项研究带来了令人振奋的消息。约翰斯·霍普金斯金美国剑癌症中心的研究人员开发了一种基于血液的机器学习测定法，显示出在区分卵巢癌患者与健康个体或患有良性卵巢肿块的患者方面很有希望。
这种测定方法结合了卵巢癌的两个已知生物标志物CA125和HE4以及对细胞游离DNA(cfDNA)碎片模式的分析。通过仔细分析整个人类基因组中的片段，研究人员可以检测出表明癌症存在的微妙模式。这种名为DELFI（早期截获碎片的DNA评估）的方法是一种基于片段组学的全新方法，这是一种有前途的液体活检技术。
液体活检技术分析血液中的肿瘤源性DNA，显示出在无创癌症检测方面有潜力。然而，它们并不总是能够有效地检测卵巢癌。另一方面，片段组学通过检测基因组中cfDNA片段的大小和分布的变化，提高了这些测试的准确性。
首席研究员詹米·梅迪纳博士解释说，由于其快速生长和混乱的基因组，癌细胞在血液中的DNA片段模式与健康细胞不同。DELFI测定法利用这些差异来检测卵巢癌的存在。
在这项研究中，研究人员使用DELFI分析了患有和未患有卵巢癌的个体的片段组。他们训练了一个机器学习算法，将片段组数据与血浆中CA125和HE4蛋白质水平整合在一起。开发了两个模型：一个用于对无症状个体进行卵巢癌筛查，另一个用于区分良性肿块和癌性肿块。
筛查模型取得了令人瞩目的成果，特异性超过99％，分别能够识别占卵巢癌病例69％、76％、85％和100％的Ⅰ至Ⅳ期患者。在所有阶段下的曲线下面积为0.97。
这一突破为卵巢癌的早期检测带来了希望，有望挽救生命。液体活检分析与机器学习算法的结合提供了一种经济实惠且易于获得的卵巢癌筛查方法。
常见问题解答:
Q: DELFI是什么？
A: DELFI（DNA片段早期拦截评估）是一种液体活检技术，分析全基因组中细胞游离DNA片段的大小和分布，以检测癌症的存在。
Q: CA125和HE4是什么？
A: CA125和HE4是卵巢癌的已知生物标志物。它们在血液中的水平可以表明疾病的存在。
Q: 筛查模型有多准确？
A: 筛查模型具有超过99%的特异性，并且可以根据其阶段识别不同比例的卵巢癌病例。
Q: 这一突破将如何影响卵巢癌的检测？
A: 这一突破为卵巢癌筛查带来了一种有希望的新方法，具有经济实惠和易接触性。它有望改善早期发现和干预，从而提高治疗效果和生存率。
来源:
– 约翰斯·霍普金斯医学: [insert link when available]
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