Ett banbrytande europeiskt projekt drivet av Molecular, Cellular, and Genomic Biomedicine Research Group vid La Fe Health Research Institute (IIS La Fe) är på väg att revolutionera behandlingen och diagnosen av patienter med ärftliga retinala dystrofier. Ett federerat nätverk med artificiell intelligens (AI) kommer att utvecklas för att analysera hälsoinformation från olika källor.
Detta projekt syftar till att interkonnektera hälsoinformation från olika källor och använda sig av AI-baserade strategier för analys. Genom att utnyttja kraften i artificiell intelligens förväntas initiativet erbjuda djupare insikter om riskfaktorer, utlösare och utveckling av optimala behandlingar över olika sjukdomsgrupper.
Gema García, projektledare vid IIS La Fe, har nämnt att en integration av genomisk, klinisk och bildinformatik genom AI kan signifikant förkorta genetiska diagnostider och förbättra den kliniska hanteringen, vilket lägger grunden för implementering av personifierad medicin i klinisk praxis.
Fokuserat på ”sällsynta sjukdomar”, samarbetar projektet med Big Data AI Bioinformatics och avdelningen för oftalmologi vid La Fe University and Polytechnic Hospital. Särskild uppmärksamhet ägnas åt ärftliga retinala dystrofier, en grupp komplexa tillstånd som involverar över 280 gener. Trots framsteg inom nästa generations sekvensering saknar upp till 40% av patienterna en sammanhängande genetisk diagnos.
En tidig molekylär diagnos är avgörande då den bekräftar kliniska misstankar, vägleder patientvård, ger genetisk rådgivning, avgör de mest lämpliga utbildningsmetoderna och säkerställer inkludering i relevanta kliniska prövningar baserat på genetisk information, betonat av forskaren Gema García.
Med en patientgrupp på över 600 och en nära 600 000 euro budget har forskningen vid IIS La Fe som mål att ytterligare främja personifierad medicin genom att använda AI för att möjliggöra snabbare och mer exakta diagnoser. Detta strävande är inte bara en milstolpe inom området sällsynta sjukdomar utan banar även väg för framtida kliniska tillämpningar av AI.
The Better-projektet, finansierat av det europeiska Horizon-programmet, syftar till att förbättra folkhälsan genom att etablera en robust decentraliserad infrastruktur. Detta kommer att möjliggöra för vårdpersonal och forskare att analysera hälsodata från flera källor med hjälp av AI-verktyg, i linje med integritetsregler såsom GDPR.
Bland partners finns prestigefyllda institutioner och företag inklusive University of Cologne, Maastricht University, Polytechnic University of Valencia, Aston University, University of Tromsø, RheaSoft ApSm, Noosware Bv, Sant Joan de Déu Research Foundation, Sant Joan de Déu Hospital, Mutua Terrassa Teaching and Research Foundation, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering samt Hadassah Medical Center.
Ärftliga retinala dystrofier (HRDs) är en grupp genetiska sjukdomar som påverkar näthinnan och kan leda till betydande synnedsättning eller blindhet. Användningen av AI vid diagnos och behandling är en nyckelutveckling för att ta itu med de utmaningar som dessa sällsynta sjukdomar presenterar.
The source of the article is from the blog procarsrl.com.ar