Korejas Universitātes zinātniskā izpēte ir sniegusi cerīgus atklājumus par autisma ģenētiskajām niansēm, izmantojot augsti attīstītu mākslīgā intelekta (AI) tehnoloģiju pielietojumu. Veselības zinātnieki un pētnieki Korejas Universitātē, kuru vadībā ir profesors Ans Džunjon no Biomedicīnas zinātņu nodaļas un profesors Jū Hī Džong no Psihiatrijas nodaļas Seulas Nacionālās Universitātes Bundang slimnīcā, ir noteikuši retos atkārtojošos sekvences variantus, kas ir būtiski izplatītāki indivīdu ar autisma spektra traucējumiem vidū nekā vispārējā populācijā.
Genomikas šifrēšana, pētnieku komanda atklāja, ka šie retie atkārtojošie sekvences varianti ir mutācijas, kurās ģenētiskais kodols tiek paplašināts ar sekvenci no 2 līdz 6 bāzēm DNS, kas var izraisīt genomu nestabilitāti. Atradumi liecina, ka šie varianti ir īpaši koncentrēti ģenēs, kas izplatītas frontālajā korteksā, ietekmējot autisma spektra indivīdu pielāgošanās un kognitīvās prasmes.
Izmantojot mašīnmācīšanos, AI un dziļo mācīšanos, pētījums parādīja, ka šie ģenētiskie varianti ietekmē gēnu ekspresiju un hromosomu regulēšanu, kas ir būtiski agrīnai smadzeņu attīstībai. Pētījums arī atklāj gēnu tīklus, kas virza smadzeņu veidošanos un attīstības procesus embrionālajā stadijā.
Komandas izcili pētījumi norāda uz jaunievedumiem autisma spektra traucējumu diagnosticēšanā un ārstēšanā. Viņi uztur pozitīvu viedokli par plaša apjoma genomikas datu potenciālu, lai turpmāk noskaidrotu autisma sarežģīto veidu.
Profesors Ans Džunjon uzsver šī pētnieciskā darba nozīmi kā jaunievedumu ietvaru, norādot uz atkārtojošu sekvences variantu saistību ar autisms un priekšējās korteksa attīstību un atzīmējot pētījumus par pionieri, kas izmanto dziļu mācīšanos, lai atšifrētu sarežģītas ģenētiskas mutācijas un ieviestu jaunus biomarkerus.
Profesors Jū Hī Džong uzsvēra agrīnas diagnostikas un laikus veiktas iejaukšanās nozīmi autisma spektra traucējumos, uzsverot turpmākos plānus īstenot visaptverošu pētījumu par genētiskajām variācijām, kas saistītas ar stāvokli Korejas iedzīvotāju vidū.
Svarīgi jautājumi un atbildes:
Kas ir retie atkārtojošie sekvences varianti?
Retie atkārtojošie sekvences varianti ir mutācijas, kurām raksturīga īsu DNS sekvences (no 2 līdz 6 bāzēm garas) paplašināšanās, kas var izraisīt genomu nestabilitāti un tikuši identificēti kā biežāki indivīdiem ar autisma spektra traucējumiem nekā vispārējā populācijā.
Kā AI palīdz autisma pētījumos?
AI, īpaši mašīnmācīšanās un dziļā mācīšanās, var analizēt kompleksus genomikas datus ar augstu efektivitāti un precizitāti, palīdzot identificēt ģenētiskos marķierus, saprast gēnu ekspresiju un atklāt ģenētisko arhitektūru, kas saistīta ar autisma spektra traucējumiem.
Kāda ir Korejas Universitātes pētījuma par autisma nozīme?
Pētījums ir nozīmīgs, jo tas sniedz jaunu skatījumu uz ģenētiskajiem faktoriem, kas varētu veicināt autismu, potenciāli vedot uz agrīnām diagnozēm, labākām ārstēšanas metodēm un personīgākiem pieejām traucējuma pārvaldībai.
Svarīgās izaicinājumi un kontroverses:
Viens no izaicinājumiem, ko rada AI izmantošana ģenētikas pētījumos, ir nepieciešamība pēc lieliem datu kopumiem, lai efektīvi apmācītu algoritmus, kas dažreiz var būt grūti nodrošināt privātuma apsvērumu vai ierobežoto genētisko paraugu no dažādu populāciju pieejamības dēļ.
Otra kontroverse saistīta ar genētiskās informācijas interpretāciju un etiskiem apsvērumiem saistībā ar genētisko atlasi un potenciālu diskrimināciju vai stigmatizāciju indivīdiem ar konkrētām genētiskajām īpašībām.
Priekšrocības un trūkumi:
Priekšrocības:
– AI var ātri apstrādāt un analizēt lielu daudzumu genomikas datu, atklājot raksturības, kas cilvēkiem var nebūt redzamas.
– Ģenētiskie atklājumi var novest pie agrīnām iejaukšanās un precīzākām terapijām autisma spektra traucējumiem.
– Pētījumi palielina mūsu sapratni par bioloģisko pamatu sarežģītiem stāvokļiem, piemēram, autisms, un var vadīt nākotnes pētījumus.
Trūkumi:
– Atkarība no AI var potenciāli ignorēt datienu nianses, ko cilvēka pētnieks varētu pieķert.
– Pastāv bažas par privātumu un ģenētisko informāciju etisko izmantošanu, ko iegūst, veicot pētījumus.
– Apjomīgi ģenētikas pētījumi prasa nozīmīgas resursu un sadarbības izmaksas, kas var būt grūti koordinējamas.
Lūdzu, ņemiet vērā, ka, neskatoties uz to, ka es varu ieteikt saistītās saites ar galvenajiem domēniem, saskaņā ar manu pēdējo atjaunināšanu manas zināšanas var nebūt aktuālas un es nevaru garantēt URL 100% pareizību. Šajā sakarā varu ieteikt pārbaudīt šādas uzticamas vietnes, lai iegūtu vairāk informācijas par saistītajiem pētījumiem:
Saistītās saites:
– Korejas Universitāte
– Seulas Nacionālā Universitāte
– Nacionālais Biotehnoloģiju informācijas centrs
– Pasaules Veselības organizācija
– Autism Speaks
Šīs saites ved uz institūciju vai organizāciju galvenajiem domēniem, kas bieži publicē pētījumus un informāciju par autisma ģenētiskajiem pētījumiem.
The source of the article is from the blog mivalle.net.ar