Il cancro ovarico è una malattia formidabile e spesso letale. La mancanza di strumenti efficienti per lo screening e la natura asintomatica dei primi stadi della malattia contribuiscono a diagnosi tardive e opzioni terapeutiche limitate. Tuttavia, uno studio recente presentato alla Riunione Annuale 2024 dell’American Association for Cancer Research (AACR) porta notizie positive. I ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center hanno sviluppato un test di apprendimento automatico basato su sangue che mostra promesse nel differenziare i pazienti affetti da cancro ovarico da individui sani o da coloro che hanno masse ovariche benigne.
Il test combina due biomarcatori noti del cancro ovarico, le proteine CA125 e HE4, con un’analisi dei modelli dei frammenti di DNA libero (cfDNA). Analizzando attentamente i frammenti in tutto il genoma umano, i ricercatori possono rilevare pattern sottili che indicano la presenza di cancro. Questo metodo, chiamato DELFI (Valutazione del DNA dei Frammenti per Intercezione Precoce), è un nuovo approccio basato sulla fragmentomica, una promettente tecnologia di biopsia liquida.
Le tecnologie di biopsia liquida, che analizzano il DNA derivato dai tumori nel sangue, hanno mostrato potenziale nella rilevazione non invasiva del cancro. Tuttavia, non sono sempre state efficaci nel rilevare il cancro ovarico. La fragmentomica, d’altra parte, migliora l’accuratezza di questi test rilevando cambiamenti nella dimensione e distribuzione dei frammenti di cfDNA in tutto il genoma.
Il ricercatore principale Jamie Medina, Ph.D., spiega che le cellule tumorali hanno diversi modelli di frammenti di DNA nel sangue rispetto alle cellule sane a causa della loro rapida crescita e genomica caotica. Il test DELFI sfrutta queste differenze per rilevare la presenza di cancro ovarico.
Nello studio, i ricercatori hanno analizzato i frammenti di individui con e senza cancro ovarico utilizzando DELFI. Hanno addestrato un algoritmo di apprendimento automatico per integrare i dati dei frammenti con i livelli delle proteine CA125 e HE4 nel plasma. Sono stati sviluppati due modelli: uno per lo screening del cancro ovarico in individui asintomatici e l’altro per differenziare le masse benigne da quelle cancerose.
Il modello di screening ha ottenuto risultati impressionanti, con una specificità superiore al 99% e la capacità di identificare rispettivamente il 69%, il 76%, l’85% e il 100% dei casi di cancro ovarico in stadi da I a IV. L’accuratezza, misurata dall’area sotto la curva, è stata dello 0,97 in tutti gli stadi.
Questo progresso porta speranza per una rilevazione più precoce del cancro ovarico, potenzialmente salvando vite. La combinazione di analisi di biopsia liquida e algoritmi di apprendimento automatico fornisce un approccio economico e accessibile allo screening del cancro ovarico.
FAQ:
Q: Cos’è DELFI?
A: DELFI (Valutazione del DNA dei Frammenti per Intercezione Precoce) è una tecnologia di biopsia liquida che analizza la dimensione e la distribuzione dei frammenti di DNA libero attraverso il genoma per rilevare la presenza di cancro.
Q: Cosa sono CA125 e HE4?
A: CA125 e HE4 sono proteine che sono biomarcatori noti del cancro ovarico. I loro livelli nel sangue possono indicare la presenza della malattia.
Q: Quanto è accurato il modello di screening?
A: Il modello di screening ha raggiunto una specificità superiore al 99% e la capacità di identificare percentuali variabili di casi di cancro ovarico a seconda del loro stadio.
Q: In che modo questo progresso può influenzare la rilevazione del cancro ovarico?
A: Questo progresso offre un nuovo approccio promettente alla rilevazione del cancro ovarico che è economico e accessibile. Ha il potenziale per migliorare la rilevazione e l’intervento precoci, portando a migliori risultati nel trattamento e a un aumento dei tassi di sopravvivenza.
Fonti:
– Johns Hopkins Medicine: [sito web Johns Hopkins](https://www.hopkinsmedicine.org)
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