Az A földet rengető európai projektet az IIS La Fe (La Fe Egészségkutatási Intézet) Molekuláris, Sejtes és Genomikus Biomedicína Kutatócsoportja vezeti, és forradalmasítani fogja a genetikailag öröklött retinális distrophiák kezelését és diagnosztizálását. Egy szövetségi hálózatot hoznak létre, amely mesterséges intelligenciát (MI) alkalmaz a különböző forrásokból származó egészségügyi adatok elemzésére.
A projekt célja az egészségügyi adatok összekapcsolása különböző forrásokból és mesterséges intelligencia alapú stratégiák alkalmazása az elemzésre. Mesterséges intelligencia erejét kihasználva, az újítás mélyebb betekintést nyújt a kockázati tényezőkbe, az okokba, valamint az optimális kezelések kifejlesztésébe különböző betegségcsoportok esetén.
Gema García, a projekt vezetője az IIS La Fében, részletezte, hogy a genomikai, klinikai és képalkotó adatok integrációja MI segítségével jelentősen lerövidítheti a genetikai diagnózis idejét és javíthatja a klinikai vezetést, felterjesztve a személyre szabott orvoslás megvalósításának alapjait a klinikai gyakorlatban.
A „ritka betegségekre” összpontosító projekt a Nagy Adat és Mesterséges Intelligencia Bioinformatika és Bioinformatika részlegekkel és a La Fe Egyetem és Politechnikai Kórház Szemészetének közreműködésével valósul meg. Kiemelt figyelmet kapnak az öröklött retinális distrophiák, egy bonyolult állapotok csoportja, amely több mint 280 gént érint. A következő generációs szekvenálási előrelépéseket ellenére a betegek akár 40%-a sem rendelkezik koherens genetikai diagnózissal.
Az egyik korai molekuláris diagnózis kulcsfontosságú a klinikai gyanúsítások megerősítéséhez, a betegellátás irányításához, a genetikai tanácsadáshoz, a legmegfelelőbb oktatási módszerek meghatározásához és az érintett klinika kutatásaiban való részvételhez a genetikai információ alapján, amint azt Gema García kutató hangsúlyozta.
Több mint 600 beteg és közel 600 000 eurós költségvetéssel rendelkező, Az IIS La Fének végzett kutatása továbbra is a személyre szabott orvoslás felé halad, MI segítségével lehetővé téve a gyorsabb és pontosabb diagnózist. Ez az erőfeszítés nem csak egy mérföldkő ritka betegségek területén, hanem az MI jövőbeli klinikai alkalmazásainak útját is kikövezi.
Az Európai Horizon program által finanszírozott Better projekt a közegészségügy javítását célozza meg egy erős decentralizált infrastruktúra kiépítésével. Ez lehetővé teszi az egészségügyi szakemberek és kutatók számára, hogy MI eszközök segítségével elemezzék a többszórási egészségügyi adatokat, betartva az adatvédelmi szabályozásokat, például a GDPR-t.
A partnerek között számos rangos intézmény és cég található, köztük a kölni egyetem, a maastrichti egyetem, a valenciai politechnikai egyetem, az astoni egyetem, a Tromsø-i egyetem, a Rheasoft ApSm, a Noosware Bv, a Sant Joan de Déu Kutató Alapítvány, a Sant Joan de Déu Kórház, a Mutua Terrassa Oktatási és Kutatási Alapítvány, a Molekuláris Genetika és Genetika Kutatóintézet, és a Hadassah Orvosi Központ.
Az örökletes retinális distrophiák (HRD-k) egy olyan genetikai rendellenességek csoportja, amelyek az ideghártyát érintik, és jelentős látásromláshoz vagy vaksághoz vezethetnek. Az MI felhasználása a diagnózisban és a kezelésben az ilyen ritka betegségek által felvetett kihívások kezelésének kulcsfontosságú fejlesztése.
Kulcskérdések és válaszok:
1. Mi a fő célja az európai projektnek, amely az MI-t vonja be a ritka retinális betegségek kezelésébe?
A fő cél egy olyan szövetségi hálózat létrehozása, amely mesterséges intelligenciát használ a különböző egészségügyi adatok elemzésére, és javítja a genetikailag öröklött retinális distrophiák diagnosztizálását és kezelését.
2. Hogyan segít az MI a ritka retinális betegségek diagnosztizálásában és kezelésében?
Az MI össze tudja integrálni a genomikai, klinikai és képalkotó adatokat, és ezzel gyorsíthatja a genetikai diagnózis időtartamát, javíthatja a klinikai vezetést és támogathatja a precíziós orvoslás fejlesztését.
3. Miért fontos az időben történő diagnózis a genetikailag öröklött retinális distrophiákkal élő betegek számára?
Az időben történő molekuláris diagnózis kulcsfontosságú a klinikai gyanúsítások megerősítéséhez, az ellátás irányításához, a genetikai tanácsadáshoz, az oktatási választások támogatásához, valamint a betegek genetikai profiljukra szabott klinikai tesztekbe való bevonásához.
Kulcskérdések vagy kontrovers kérdések:
– Pontosság és megbízhatóság: A MI algoritmusok pontosságának és megbízhatóságának biztosítása ritka retinális betegségek diagnosztizálásában és a progresszió előrejelzésében.
– Adatvédelmi aggodalmak: A személyes genetikai és egészségügyi adatok védelme kritikus fontosságú, különösen nagy, összekapcsolt adatkészletek kezelésekor különböző országokban.
– Kezeléshez való hozzáférés: A diagnosztikai fejlesztéseket új kezelések iránti növekvő hozzáférés biztosításával kell kiegészíteni minden beteg számára, függetlenül a helyszíntől vagy gazdasági helyzettől.
Előnyök:
– Növeli a diagnosztikai sebességet és pontosságot, ami időben történő és személyre szabott kezeléshez vezethet.
– Új mintázatok és betekintések azonosítása, amelyek elkerülhetnek a hagyományos elemzést.
– Együttműködő megközelítés, amely segíti a erőforrásokat és szakértelmet több intézményből.
Hátrányok:
– Potenciális kockázatok az adatvédelemre, annak ellenére, hogy a GDPR-nek megfelelő.
– Magas kezdeti költségek és befektetések szükségesek az MI rendszerek fejlesztéséhez és fenntartásához.
– A technológiára való támaszkodás elvonhatja a figyelmet más olyan területekről, amelyek ugyanolyan fontosak, mint például a pszichológiai támogatás.
Az egészségügyben az AI szélesebb összefüggéseiben érdeklődő olvasók meglátogathatják az Európai Unió Horizon programjainak fő domainjelét a következő linken: Európai Unió Horizon 2020. Eközben, hogy többet megtudjon az MI innovatív felhasználásáról a genomikában és a betegellátásban, a Nemzeti Egészségügyi Intézet számos információt nyújt: Nemzeti Egészségügyi Intézet.
The source of the article is from the blog krama.net