Az ovarian cancer egy hatalmas és gyakran halálos betegség. A hatékony szűrőeszközök hiánya és a betegség korai stádiumainak tünetmentes jellege hozzájárul a késői diagnózisokhoz és a korlátozott kezelési lehetőségekhez. Azonban a Johns Hopkins Kimmel Cancer Center kutatói által az Amerikai Rákkutatási Társaság (AACR) 2024. évi éves találkozóján bemutatott legújabb tanulmány reményt hoz. A kutatásban részt vevők kifejlesztettek egy vérből végzett gépi tanulást alkalmazó tesztet, amely ígéretes eredményeket mutat az ovarian canceres betegek megkülönböztetésében az egészséges egyénektől vagy a jóindulatú ovarialis tömegekkel rendelkezőktől.
A teszt két ismert biomarkert, az ovarian cancerre jellemző CA125 és HE4 fehérjéket kombinálja a sejtközi DNS (cfDNA) fragment mintázatainak elemzésével. A kutatók az egész emberi genom területén át körültekintően elemezve ezeket a fragmenteket, olyan finom mintázatokat képesek észlelni, amelyek az ovarian cancer jelenlétét jelzik. Ez a módszer, a DELFI (DNS Fragmentek Korai Intercepciójának Kiértékelése), egy olyan fragmentomikán alapuló új megközelítés, amely egy ígéretes folyékony biopszia technológia.
A folyékony biopszia technológiák, amelyek az daganat által termelt DNS-t elemezik a vérben, ígéretesek voltak a nem invazív daganatdetektálás terén. Azonban nem mindig voltak hatékonyak az ovarian cancer detektálásában. A fragmentomika viszont növeli ezeknek a teszteknek a pontosságát, mert észleli a sejtközi DNS fragmentek méretének és eloszlásának változásait a genom egész területén.
A vezető kutató, Jamie Medina, Ph.D., elmagyarázza, hogy a ráksejteknek más a DNS fragmentjeik mintázata a vérben, mint az egészséges sejteknek, ez gyors növekedésükből és kaotikus genomjükből adódik. A DELFI teszt kihasználja ezeket a különbségeket az ovarian cancer jelenlétének észlelésére.
A tanulmányban a kutatók fragmentomokat elemeztek olyan egyénekből, akiknél volt vagy nem volt ovarian cancer, a DELFI segítségével. Egy gépi tanulási algoritmust képeztek ki, amely integrálta a fragmentom adatokat a CA125 és HE4 protein szintjeivel a plazmában. Két modellt fejlesztettek ki: az egyik az ovarian cancer szűrésére tünetmentes egyéneknél, a másik pedig a jóindulatú tömegek és a daganatosak megkülönböztetésére.
A szűrő modell lenyűgöző eredményeket ért el, annak specificitása meghaladta a 99%-ot, és 69%, 76%, 85%, illetve 100%-át az ovarian canceres eseteknek az I-IV stádiumban képes volt azonosítani. Az pontosság, amit az általuk használt kör alatti terület alapján mértek, az összes stádiumon belül 0,97 volt.
Ez az áttörés reményt hoz az ovarian cancer korai detektálására, aminek révén életeket lehetne megmenteni. A folyékony biopszia elemzés és a gépi tanulási algoritmusok kombinációja költséghatékony és elérhető megközelítést biztosít az ovarian cancer szűrésére.
# Gyakran Ismételt Kérdések:
Q: Mi az a DELFI?
A: A DELFI (DNS Fragmentek Korai Intercepciójának Kiértékelése) egy folyékony biopszia technológia, amely az egész genom méretét és a sejtközi DNS fragmentek eloszlását elemzi annak érdekében, hogy észlelje a rák jelenlétét.
Q: Mit jelentenek a CA125 és a HE4?
A: A CA125 és a HE4 fehérjék olyan biomarkerek, amelyek ismertek az ovarian cancer esetében. A vérben mért szintjük jelezheti a betegség jelenlétét.
Q: Milyen pontossággal rendelkezik a szűrő modell?
A: A szűrő modellábbiakban kiváló eredményeket ért el, annak specificitása meghaladta az 99%-ot, és képes volt azonosítani az ovarian cancer eseteket a stádiumuktól függően változó arányban.
Q: Hogyan befolyásolhatja ez az áttörés az ovarian cancer detektálását?
A: Az áttörés ezáltal egy ígéretes új megközelítést kínál az ovarian cancer szűrésében, amely költséghatékony és elérhető. Lehetőséget teremt az esetleges korai észlelésre és intervencióra, ami pedig javíthatja a kezelési eredményeket és a túlélési arányokat.
Forrás:
– Johns Hopkins Medicine: [insert link when available]
The source of the article is from the blog mgz.com.tw