Znanstveno istraživanje Korejskog sveučilišta donijelo je obećavajući uvid u genetske složenosti autizma kroz naprednu primjenu tehnologije umjetne inteligencije (AI). Zdravstveni znanstvenici i istraživači Korejskog sveučilišta, predvođeni profesorom An Junyongom s Odjela za biomedicinske znanosti i profesoricom Yoo Hee-Jeong s Odjela psihijatrije bolnice u Seulu Nacionalnog sveučilišta Bundang, identificirali su rijetke varijante ponavljajućih sekvenci koje su značajno češće prisutne kod osoba s autizmom nego u općoj populaciji.
Dekodiranje genomičkih enigmi, istraživački tim otkrio je da su ove rijetke varijante ponavljajućih sekvenci mutacije koje se karakteriziraju proširivanjem sekvenci od 2 do 6 baza u DNA, što može dovesti do genomskih nestabilnosti. Rezultati su pokazali da su ove varijante visoko koncentrirane u genima raspoređenim po frontalnom korteksu, utječući na adaptivne i kognitivne vještine osoba na autističnom spektru.
Iskorištavanjem tehnologija strojnog učenja, AI i dubokog učenja, istraživanje je pokazalo da ove genetske varijacije imaju značajan utjecaj na ekspresiju gena i regulaciju kromosoma, što je ključno za rani razvoj mozga. Istraživanje također obasjava gene mreže koje vode do formiranja mozga i razvojnih procesa tijekom embriogeneze.
Probojno istraživanje tima sugerira inovativne smjerove dijagnoze i liječenja poremećaja autističnog spektra. Zadržavaju pozitivan pogled na potencijal obsežnih genomic data u daljnjem pojašnjenju kompleksnih različitosti autizma.
Profesor An Junyong naglasio je značaj ovog novog istraživanja kao pionirskog okvira, naznačivši povezanost ponavljajućih varijanti sekvenci s autizmom i razvojem frontalnog korteksa, označivši istraživanje kao putokaz u korištenju dubokog učenja za dešifriranje složenih genetskih mutacija i uvođenje novih biomarkera.
Profesor Yoo Hee-Jeong istaknuo je važnost rane dijagnoze i pravovremene intervencije u poremećajima autističnog spektra, naglasivši planove za provođenje sveobuhvatnog istraživanja genetskih varijacija povezanih s ovim stanjem u korejskoj populaciji.
VAŽNA PITANJA I ODGOVORI:
Što su rijetke varijante ponavljajućih sekvenci?
Rijetke varijante ponavljajućih sekvenci su mutacije koje se karakteriziraju proširivanjem kratkih sekvenci DNA (2 do 6 baza), što može dovesti do genomskih nestabilnosti i su identificirane kao češće kod osoba s autizmom nego u općoj populaciji.
Kako AI pomaže u istraživanju autizma?
AI, posebno strojno učenje i duboko učenje, može analizirati kompleksne genomske podatke s visokom učinkovitošću i točnošću, pomažući u identificiranju genetičkih markera, razumijevanju ekspresije gena i otkrivanju genetske arhitekture povezane s poremećajima autističnog spektra.
Koja je važnost istraživanja Korejskog sveučilišta o autizmu?
Istraživanje je važno jer pruža novu perspektivu o genetskim čimbenicima koji mogu doprinijeti autizmu, potencijalno vodeći do ranijih dijagnoza, boljih terapija i personaliziranijih pristupa upravljanju poremećajem.
Ključni izazovi i kontroverze:
Jedan od izazova u korištenju AI za genetska istraživanja je potreba za velikim skupovima podataka kako bi se algoritmi učinkovito trenirali, što ponekad može biti teško ostvariti zbog privatnosti ili ograničene dostupnosti genetskih uzoraka iz različitih populacija.
Druga kontroverza leži u tumačenju genetskih informacija i etičkim pitanjima oko genetskog testiranja te potencijalne diskriminacije ili stigmatizacije osoba s određenim genetskim karakteristikama.
Prednosti i nedostaci:
Prednosti:
– AI može brzo obraditi i analizirati velike količine genomskih podataka i otkriti obrasce koji možda nisu vidljivi ljudskim istraživačima.
– Genetska otkrića mogu dovesti do ranijih intervencija i ciljanijih terapija za poremećaje autističnog spektra.
– Istraživanje povećava naše razumijevanje biološke osnove kompleksnih stanja poput autizma i može voditi budućim studijama.
Nedostaci:
– Ovisnost o AI-u može potencijalno previdjeti nijanse u podacima koje bi ljudski istraživač mogao primijetiti.
– Brinuća su pitanja o privatnosti i etičkoj upotrebi genetskih informacija dobivenih putem istraživanja.
– Genetske studije velikog obujma zahtijevaju značajne resurse i suradnju, što može biti izazovno za koordinirati.
Napomena: Iako mogu predložiti povezane linkove na glavne domene, zbog datuma moje posljednje ažuriranosti moje znanje možda nije ažurirano, pa ne mogu jamčiti 100% valjanost URL-ova. Međutim, mogu predložiti da provjerite sljedeće ugledne stranice za više informacija o povezanim istraživanjima:
Povezani linkovi:
– Korejsko sveučilište
– Seoul Nacionalno sveučilište
– Nacionalni centar za biotehnološke informacije
– Svjetska zdravstvena organizacija
– Autizam govori
Ovi linkovi vode do glavnih domena institucija ili organizacija koje često objavljuju istraživanja i informacije o autizmu i genetskim studijama.
The source of the article is from the blog dk1250.com