فعالیت اروپایی برای بهبود درمان بیماری‌های نادر شبکیه با استفاده از هوش مصنوعی

یک پروژه نوآورانه در اروپا که توسط گروه تحقیقات بیوپزشکی مولکولی، سلولی و ژنومیکی از سوی مؤسسه تحقیقات بهداشتی لافه (IIS La Fe) راه‌اندازی شده است، در حال انقلاب درمان و تشخیص بیمارانی با دیستروفی های شبکیه ارثی می‌باشد. یک شبکه فدرال با استفاده از هوش مصنوعی (AI) برای تجزیه و تحلیل داده‌های سلامت از منابع مختلف بوجود خواهد آمد.

این پروژه به اتصال داده‌های سلامت از منابع مختلف و بهره‌گیری از استراتژی‌های مبتنی بر هوش مصنوعی اهمیت می‌دهد. انتظار می‌رود که با استفاده از قدرت هوش مصنوعی، این طرح به تحلیل عوامل خطر، محرک‌ها و توسعه روش‌های درمان بهینه برای گروه‌های مختلف بیماری‌ها عمیق‌ترین بینش‌ها را ارائه دهد.

گما گارسیا، رهبر پروژه در IIS La Fe، توضیح داده است که یک ادغام داده‌های ژنومی، بالینی و تصویربرداری از طریق AI ممکن است باعث کوتاه شدن به شدت زمان تشخیص ژنتیکی و بهبود مدیریت بالینی شود، پایه‌های لازم برای پیاده‌سازی پزشکی سفارشی در عمل بالینی مخرب شود.

این پروژه به “بیماری‌های نادر” تمرکز دارد که با بیوانفورماتیک و بیوانفورماتیک هوش مصنوعی و دانشکده چشم‌پزشکی دانشگاه و بیمارستان پلی‌تکنیک La Fe همکاری می‌کند. توجه ویژه‌ای به دیستروفی های شبکیه ارثی می‌شود، گروهی از شرایط پیچیده که بیش از 280 ژن را درگیر می‌کند. با وجود پیشرفت‌های دنباله‌نویسی نسل بعد، تا 40٪ از بیماران دچار تشخیص ژنتیکی پیوسته ندارند.

یک تشخیص مولکولی زودهنگام بسیار حیاتی است زیرا تأیید بیماری‌های بالینی، هدایت مراقبت بیمار، ارائه مشاوره ژنتیکی، تعیین روش‌های آموزش مناسب‌تر و اطمینان از پذیرش در آزمایشات بالینی مرتبط بر اساس اطلاعات ژنتیکی، با تأکید بر پژوهشگر گما گارسیا، اهمیت زیادی دارد.

تحقیقات IIS La Fe با یک تیم بالغ بر 600 بیمار و یک بودجه حدود €600,000 به هدف توسعه پزشکی سفارشی بیشتر، با استفاده از هوش مصنوعی برای امکان تشخیص‌های سریعتر و دقیقتر، هدف میلیون‌ها زیادی را حقق می‌کند. این تلاش نه تنها یک علامت مهم در زمینه بیماری‌های نادر است، بلکه راه را برای استفاده‌های بالینی آینده هوش مصنوعی آماده می‌کند.

پروژه بهتر، که توسط برنامه هورایزن اروپا حمایت مالی می‌شود، به دنبال بهبود سلامت عمومی با ایجاد یک زیرساخت غیرمتمرکز و قوی است. این امکان را به پزشکان و محققان می‌دهد تا با استفاده از ابزارهای هوش مصنوعی داده‌های سلامت چند منبعی را تجزیه و تحلیل کنند، با رعایت مقررات حریم خصوصی مانند GDPR.

میان شرکت‌کنندگان، مؤسسات و شرکت‌های معروف، جامعه متدبر، دانشگاه کلن، دانشگاه ماستریخت، دانشگاه پلی‌تکنیک ولنسیا، دانشگاه آستون، دانشگاه ترومسو، RheaSoft ApSm، Noosware Bv، بنیاد تحقیق سانت جوان ده ژئو، بیمارستان تحقیق سانت جوان ده ژئو، بنیاد تحقیق و آموزش موتوآ تراسا، مؤسسه ژنتیک مولکولی و مهندسی ژنتیک و مرکز پزشکی هدسا حضور دارند.

دیستروفی های شبکیه ارثی (HRDs) یک گروه از اختلالات ژنتیکی هستند که بر روی شبکیه اثر می‌گذارند و می‌توانند منجر به نقص بینایی یا نابینایی قابل توجه شود. استفاده از هوش مصنوعی در تشخیص و درمان یک توسعه کلیدی برای پاسخ به چالش های ارایه شده توسط این بیماری‌های نادر است.

سوالات اصلی و پاسخ ها:

1. چه هدف اصلی از پروژه اروپایی شامل هوش مصنوعی برای درمان بیماری‌های شبکیه نادر است؟
هدف اصلی ایجاد یک شبکه فدرال با استفاده از هوش مصنوعی برای تجزیه و تحلیل داده‌های سلامت گوناگون و بهبود تشخیص و درمان دیستروفی های شبکیه ارثی است.

2. چگونه هوش مصنوعی در تشخیص و مدیریت بیماری‌های شبکیه نادر کمک می‌کند؟
هوش مصنوعی می‌تواند داده‌های ژنومی، بالینی و تصویربرداری را یکپارچه کند تا زمان تشخیص ژنتیکی را به سرعت افزایش دهد، مدیریت بالینی را بهبود بخشد و در توسعه پزشکی دقیق کمک کند.

3. چرا تشخیص زودهنگام برای بیماران دچار دیستروفی های شبکیه ارثی اهمیت دارد؟
تشخیص مولکولی زودهنگام برای تأیید بیماری‌های بالینی اساسی است، در دستیابی به مراقبت بیمار، ارائه مشاوره ژنتیکی، حمایت از انتخاب‌های آموزشی و اضافه کردن بیماران به آزمایشات بالینی متناسب با نوع پروفایل ژنتیکی آنها کلیدی است.

چالش‌های کلیدی یا بحران‌ها:
– دقت و قابلیت اعتماد: اطمینان از دقت و قابلیت اعتماد الگوریتم‌های هوش مصنوعی در تشخیص و پیش‌بینی پیشرفت بیماری‌های شبکیه نادر.
– مشکلات حریم خصوصی: محافظت از داده‌های ژنتیکی و سلامت شخصی از اهمیت بالا برخوردار است، به ویژه زمانی که با مجموعه داده‌های بزرگ و متصل از کشورهای مختلف کار می‌شود.
– دسترسی به درمان: پیشرفت‌های تشخیصی باید همراه با افزایش دسترسی به درمان‌های جدید برای تمام بیماران، بدون توجه به محل یا وضعیت اقتصادی آنها، باشد.

مزایا:
– افزایش سرعت و دقت تشخیص که می‌تواند منجر به درمان‌های به موقع و شخصی شده شود.
– شناسایی الگوها و دیدگاه‌های جدیدی که از تجزیه و تحلیل سنتی فرار کرده‌اند.
– روش همکارانه که منابع و تخصص را از چندین مؤسسه گردآوری می‌کند.

معایب:
– خطرات پرایوسی داده‌ها تا رعایت GDPR.
– هزینه های اولیه بالا و سرمایه‌گذاری مورد نیاز برای توسعه و حفظ سیستم‌های هوش مصنوعی.
– وابستگی به فناوری ممکن است باعث تغییر تمرکز از حوزه‌های دیگری از مراقبت از بیماران که مهم هستند، مانند پشتیبانی روانی شود.

برای خوانندگان علاقمند به زمینه گسترده‌تر هوش مصنوعی در مراقبت‌های بهداشتی، می‌توانند به پیوند دامنه اصلی برنامه های هورایزن اتحادیه اروپا مراجعه کنند: هورایزن 2020 اتحادیه اروپا. در همین حین، برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد استفاده‌های نوآورانه هوش مصنوعی در بیوانفورماتیک و مراقبت از بیماران، مؤسسه ملی بهداشت اطلاعات زیادی فراهم می‌سازد: مؤسسه ملی بهداشت.