یک پیشرفت واعد در تشخیص سرطان تخمدان با استفاده از بیوپسی مایع

سرطان تخمدان بیماری نیرومند و اغلب مرگباری است. کمبود ابزارهای اسکرینینگ کارآمد و طبیعت بی‌علامت مراحل اولیه بیماری منجر به تشخیص‌های دیرهنگام و محدودیت گزینه‌های درمانی می‌شوند. با این حال، مطالعه اخیری که در جلسه سالانه انجمن آمریکایی سرطان (AACR) سال 2024 ارائه شده انجام شده تا امیدواری‌هایی ارائه دهد. پژوهشگران از مرکز سرطان Kimmel دانشگاه جانز هاپکینز یک آزمایش مبتنی بر یادگیری ماشینی بر پایه خون توسعه داده‌اند که قدرت تمییز بین بیماران سرطان تخمدان و افراد سالم یا افراد دارای جرم‌های تخمدان خوش‌خیم را نشان می‌دهد.

در این آزمایش، دو بیونشناخته‌ی شناخته شده از سرطان تخمدان، پروتئین‌های CA125 و HE4، با تحلیل الگوهای قطعه‌های DNA بدون‌سلول (cfDNA) ترکیب شده است. با تجزیه و تحلیل دقیق این قطعات در سراسر ژنوم انسان، پژوهشگران می‌توانند الگوهای مبهمی را که نشان از حضور سرطان دارند، شناسایی کنند. این روش، DELFI (ارزیابی DNA از قطعه‌ها برای انتقال زودرس) نام دارد و یک رویکرد جدید بر اساس آمارها، یک تکنولوژی نمونه‌برداری مایع واعد است.

تکنولوژی‌های نمونه‌برداری مایع، که DNA مربوط به تومور را در خون تجزیه و تحلیل می‌کنند، در تشخیص غیرتها به سرطان اثر‌بخشی نشان داده‌اند. با این حال، این تکنولوژی‌ها همیشه موفق در تشخیص سرطان تخمدان نبوده‌اند. از سوی دیگر، آماره‌های فرگشتناختی دقت این آزمایش‌ها را افزایش می‌دهند با شناسایی تغییرات در اندازه و توزیع قطعات cfDNA در سراسر ژنوم.

پژوهش‌گر اصلی، جیمی مدینا، دکترای توضیح می‌دهد که سلول‌های سرطانی الگوهای مختلفی از قطعات DNA در خون نسبت به سلول‌های سالم دارند به دلیل رشد سریع آنها و ژنوم‌های هرج و مرج آن‌ها. آزمایش DELFI از این تفاوت‌ها بهره می‌برد تا حضور سرطان تخمدان را شناسایی کند.

در این مطالعه، پژوهشگران فرگمنتوم‌ها از افراد مبتلا به سرطان تخمدان و افراد بدون آن با استفاده از DELFI تحلیل کردند. آن‌ها یک الگوریتم یادگیری ماشین را آموزش دادند تا داده‌های فرگمنتوم را با سطوح پروتئین‌های CA125 و HE4 در پلاسما ترکیب کنند. دو مدل توسعه یافت: یکی برای اسکرینینگ سرطان تخمدان در افراد بی‌علامت و دیگری برای تماییز جرم‌های خوش‌خیم از جرم‌های سرطانی.

مدل اسکرینینگ نتایج قابل توجهی را به دست آورد، با یک ویژگی ویژه بیش از 99% و توانایی تشخیص 69%، 76%، 85%، و 100% از موارد سرطان تخمدان دارای مراحل I-IV به ترتیب. دقت، که توسط منحنی زیر ناحیه اندازه‌گیری شد، در تمام مراحل 0.97 بود.

این پیشرفت امید برای شناسایی ابتدایی تر سرطان تخمدان به ارمغان می‌آورد و زنده‌مانی مخاطبان را شاید نجات دهد. ترکیب تجزیه و تحلیل نمونه‌ای مایع با الگوریتم‌های یادگیری ماشین نیازمند یک رویکرد هزینه‌ای و قابل دسترس برای اسکرینینگ سرطان تخمدان است.