El cáncer de ovario es una enfermedad formidable y a menudo mortal. La falta de herramientas eficientes de detección y la naturaleza asintomática de las primeras etapas de la enfermedad contribuyen a diagnósticos tardíos y opciones de tratamiento limitadas. Sin embargo, un estudio reciente presentado en la Reunión Anual 2024 de la Asociación Americana de Investigación del Cáncer trae noticias esperanzadoras. Investigadores del Centro de Cáncer Johns Hopkins Kimmel han desarrollado un ensayo de aprendizaje automático basado en sangre que muestra promesas en diferenciar a pacientes con cáncer de ovario de individuos sanos o aquellos con masas ováricas benignas.
El ensayo combina dos biomarcadores conocidos del cáncer de ovario, las proteínas CA125 y HE4, con un análisis de los patrones de fragmentos de ADN libre de células (cfDNA). Al analizar cuidadosamente los fragmentos en todo el genoma humano, los investigadores pueden detectar patrones sutiles que indican la presencia de cáncer. Este método, llamado DELFI (Evaluación del ADN de Fragmentos para Intercepción Temprana), es un nuevo enfoque basado en fragmentómica, una tecnología prometedora de biopsia líquida.
Las tecnologías de biopsia líquida, que analizan el ADN derivado de tumores en la sangre, han mostrado potencial en la detección no invasiva del cáncer. Sin embargo, no siempre han sido efectivas en detectar el cáncer de ovario. La fragmentómica, por otro lado, mejora la precisión de estas pruebas al detectar cambios en el tamaño y la distribución de los fragmentos de cfDNA en todo el genoma.
La investigadora principal Jamie Medina, Ph.D., explica que las células cancerosas tienen diferentes patrones de fragmentos de ADN en la sangre en comparación con las células sanas debido a su rápido crecimiento y genomas caóticos. El ensayo DELFI aprovecha estas diferencias para detectar la presencia de cáncer de ovario.
En el estudio, los investigadores analizaron los fragmentomas de individuos con y sin cáncer de ovario utilizando DELFI. Entrenaron un algoritmo de aprendizaje automático para integrar los datos del fragmentoma con los niveles de las proteínas CA125 y HE4 en el plasma. Se desarrollaron dos modelos: uno para la detección de cáncer de ovario en individuos asintomáticos y otro para diferenciar masas benignas de cancerosas.
El modelo de detección logró resultados impresionantes, con una especificidad de más del 99% y la capacidad de identificar un 69%, 76%, 85% y 100% de los casos de cáncer de ovario en las etapas I-IV, respectivamente. La precisión, medida por el área bajo la curva, fue de 0,97 en todas las etapas.
Este avance trae esperanzas para una detección más temprana del cáncer de ovario, potencialmente salvando vidas. La combinación del análisis de biopsia líquida y algoritmos de aprendizaje automático ofrece un enfoque rentable y accesible para la detección del cáncer de ovario.
**Preguntas Frecuentes**
**P: ¿Qué es DELFI?**
**R: DELFI (Evaluación del ADN de Fragmentos para Intercepción Temprana) es una tecnología de biopsia líquida que analiza el tamaño y la distribución de fragmentos de ADN libre de células en todo el genoma para detectar la presencia de cáncer.**
**P: ¿Qué son CA125 y HE4?**
**R: CA125 y HE4 son proteínas que son biomarcadores conocidos del cáncer de ovario. Sus niveles en la sangre pueden indicar la presencia de la enfermedad.**
**P: ¿Qué tan precisa es el modelo de detección?**
**R: El modelo de detección logró una especificidad de más del 99% y la capacidad de identificar diferentes porcentajes de casos de cáncer de ovario según su etapa.**
**P: ¿Cómo puede impactar este avance en la detección del cáncer de ovario?**
**R: Este avance ofrece un nuevo enfoque prometedor para la detección del cáncer de ovario que es rentable y accesible. Tiene el potencial de mejorar la detección temprana e intervención, lo que conlleva a mejores resultados de tratamiento y mayores tasas de supervivencia.**
Fuente:
– Medicina Johns Hopkins: [inserte el enlace cuando esté disponible]
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