Η γονιδωτική αλληλουχία έχει γίνει όλο και πιο προσιτή καθώς μειώνεται η τιμή της αλληλουχίας. Αυτό έχει οδηγήσει σε μια αύξηση της αλληλουχίας ολοκλοίδων γονιδίων (WGS) και ολοκλοίδων εξωνομικής αλληλουχίας (WES), δημιουργώντας μαζικές ποσότητες δεδομένων. Ωστόσο, η ανάλυση αυτών των δεδομένων και η εξαγωγή σημαντικών ερμηνειών παραμένει ένα πρόβλημα.
Για να αντιμετωπίσουν αυτήν την πρόκληση, οι ερευνητές απέστρεψαν την προσοχή τους στις μεθόδους της τεχνητής νοημοσύνης (AI), ειδικότερα της γονιδιακής AI, η οποία εκμεταλλεύεται μεγάλες ποσότητες δομημένων δεδομένων που συνοδεύονται από επαληθευμένα αποτελέσματα για εκπαίδευση. Η γονιδιακή AI έχει τη δυνατότητα να μειώσει σημαντικά τον χρόνο και την προσπάθεια που απαιτούνται για την ανάλυση και την ερμηνεία των δεδομένων αλληλουχίας, αλλά απαιτεί την προσεκτική συλλογή δεδομένων κατά τη διάρκεια ολόκληρης της διαδικασίας ανάλυσης.
Ένας τομέας όπου η γονιδιακή AI κάνει πρόοδο είναι η ακρίβεια κλήσης μεταβολικών. Η Illumina, μια κορυφαία εταιρεία γονιδιωματικής, έχει αναπτύξει τον αλγόριθμο δευτερεύουσας ανάλυσης DRAGEN™, που χρησιμοποιεί αλγόριθμους μηχανικής μάθησης για να βελτιώσει την ακρίβεια της κλήσης μεταβολικών σε ευρεία γενετικά περιοχή. Η τελευταία έκδοση του DRAGEN, εκπαιδευμένη σε μεγάλες ποσότητες δεδομένων, πετυχαίνει αναλυτική ακρίβεια 99,84%, μειώνοντας τόσο το ποσοστό ψευδών θετικών όσο και το ποσοστό ψευδών αρνητικών.
Μια άλλη εφαρμογή της AI στη γονιδωτική ανάλυση είναι η πρόβλεψη της μονοπατικότητας των μεταβολικών. Οι επιστήμονες της Illumina έχουν αναπτύξει το PrimateAI-3D, ένα τρισδιάστατο συνελογιστικό νευρωνικό δίκτυο που χρησιμοποιεί πρωτεΐνες πρωτεΐνης πρωτεΐνης και 3-D για να προβλέψει την επίδραση των μεταβολικών. Αυτή η προσέγγιση έχει επαληθευτεί σε έξι κλινικές επισήμανσης και έχει επιτρέψει τον εντοπισμό περισσότερων σημαντικών συσχετίσεων γονιδίων-φαινοτύπων σε δοκιμές μεταβολής σπάνιων μεταβολικών.
Εκτός από μεταβολικές μεταβολές στις πρωτεΐνες, η Illumina έχει επίσης αναπτύξει το SpliceAI, ένα μοντέλο μαθήσης βαθιάς μάθησης για τον εντοπισμό μονοπατικών μεταβολών στο μη κωδικό γονίδιο. Αυτό επεκτείνει την κλινική αλληλουχία πέρα από τον προσδιορισμό των εξωνικών μεχρι την ολόκληρη την αλληλουχία, βελτιώνοντας τον εντοπισμό των μεταβολών που προκαλούν ασθένειες.
Για να βοηθήσει στην ερμηνεία των μεταβολών, η Illumina έχει ενσωματώσει την Διαισθητική AI (XAI) στο λογισμικό τριτοβάθμιας ανάλυσης Emedgene™. Η XAI δίνει προτεραιότητα στις μεταβολές που είναι πιθανότερο να λύσουν ένα περιστατικό, παρέχοντας πολύτιμες πληροφορίες για την κλινική λήψη αποφάσεων.
Αυτές οι προηγμένες λειτουργίες της γονιδιακής AI έχουν τη δυνατότητα να επαναστατήσουν τη γονιδιακή ανάλυση, διευκολύνοντας την πιο ακριβή και αποδοτική ερμηνεία των δεδομένων αλληλουχίας. Καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να αξιοποιούν την AI και τη μηχανική μάθηση, μπορούμε να αναμένουμε περαιτέρω επαναστάσεις στην κατανόηση της πολύπλοκης φύσης του ανθρώπινου γονιδιώματος και των κλινικών επιπτώσεών του.
The source of the article is from the blog windowsvistamagazine.es