Un progetto europeo innovativo promosso dal Gruppo di Ricerca in Biomedicina Molecolare, Cellulare e Genomica dell’Istituto di Ricerca Sanitaria La Fe (IIS La Fe) è destinato a rivoluzionare il trattamento e la diagnosi dei pazienti con distrofie retiniche ereditarie. Sarà sviluppata una rete federata che impiega intelligenza artificiale (IA) per analizzare i dati sanitari provenienti da varie fonti.
Questo progetto mira a interconnettere dati sanitari da fonti disparate ed impiegare strategie basate sull’IA per l’analisi. Sfruttando il potere dell’intelligenza artificiale, ci si aspetta che l’iniziativa offra approfondimenti più dettagliati sui fattori di rischio, i trigger e lo sviluppo di trattamenti ottimali attraverso diversi gruppi di malattie.
Gema García, responsabile del progetto presso l’IIS La Fe, ha specificato che un’integrazione dei dati genomici, clinici e di imaging attraverso l’IA potrebbe accorciare significativamente i tempi di diagnosi genetica e migliorare la gestione clinica, gettando le basi per l’implementazione della medicina personalizzata nella pratica clinica.
Concentrandosi sulle “malattie rare,” il progetto collabora con i Dipartimenti di Bioinformatica e Bioingegneria dell’AI dei Big Data e di Oftalmologia dell’Università e dell’Ospedale Politecnico La Fe. Si presta particolare attenzione alle distrofie retiniche ereditarie, un gruppo di condizioni complesse che coinvolgono oltre 280 geni. Nonostante i progressi nella sequenziamento di nuova generazione, fino al 40% dei pazienti non dispone di una diagnosi genetica coerente.
Una diagnosi molecolare precoce è cruciale poiché conferma i sospetti clinici, guida l’assistenza al paziente, fornisce consulenza genetica, determina i metodi educativi più adatti ed assicura l’inclusione in pertinenti trial clinici basati sulle informazioni genetiche, sottolineato dalla ricercatrice Gema García.
Con una base di oltre 600 pazienti e un budget di quasi €600,000, la ricerca dell’IIS La Fe mira a promuovere ulteriormente la medicina personalizzata, utilizzando l’IA per consentire diagnosi più rapide e accurate. Questo sforzo non è solo una pietra miliare nel campo delle malattie rare, ma apre anche la strada alle future applicazioni cliniche dell’IA.
Il progetto Better, finanziato dal programma europeo Orizzonte, mira a migliorare la salute pubblica stabilendo un’infrastruttura decentralizzata solida. Ciò consentirà a professionisti sanitari e ricercatori di analizzare dati sanitari multi-sorgente con strumenti di IA, nel rispetto delle normative sulla privacy come il GDPR.
Tra i partner ci sono prestigiose istituzioni e aziende, tra cui l’Università di Colonia, l’Università di Maastricht, l’Università Politecnica di Valencia, l’Università di Aston, l’Università di Tromsø, RheaSoft ApSm, Noosware Bv, la Fondazione per la Ricerca Sant Joan de Déu, l’Ospedale Sant Joan de Déu, la Fondazione per l’Insegnamento e la Ricerca della Mutua Terrassa, l’Istituto di Genetica Molecolare e Ingegneria Genetica e il Centro Medico Hadassah.
Le distrofie retiniche ereditarie (HRD) sono un gruppo di patologie genetiche che colpiscono la retina e possono portare a significative compromissioni visive o cecità. L’uso dell’IA nella diagnosi e nel trattamento è un importante sviluppo per affrontare le sfide presentate da queste malattie rare.
Domande e Risposte Chiave:
1. Qual è l’obiettivo principale del progetto europeo che coinvolge l’IA per il trattamento delle malattie retiniche rare?
L’obiettivo principale è creare una rete federata che utilizzi l’intelligenza artificiale per analizzare vari dati sanitari e migliorare la diagnosi e il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie.
2. In che modo l’IA aiuta nella diagnosi e nella gestione delle malattie retiniche rare?
L’IA può integrare dati genomici, clinici e di imaging per accelerare i tempi di diagnosi genetica, migliorare la gestione clinica e contribuire allo sviluppo della medicina di precisione.
3. Perché è importante una diagnosi precoce per i pazienti con distrofie retiniche ereditarie?
Una diagnosi molecolare precoce è cruciale per confermare i sospetti clinici, guidare l’assistenza, fornire consulenza genetica, supportare le scelte educative e includere i pazienti in trial clinici personalizzati in base ai loro profili genetici.
Sfide o Controversie Chiave:
– Precisione e Affidabilità: Garantire che gli algoritmi di IA siano precisi e affidabili nella diagnosi e nella previsione della progressione delle malattie retiniche rare.
– Preoccupazioni sulla Privacy: La protezione dei dati genetici e sanitari personali è cruciale, specialmente quando si lavora con ampi dataset interconnessi tra diversi paesi.
– Accesso al Trattamento: I progressi diagnostici devono essere affiancati da un maggiore accesso a nuovi trattamenti per tutti i pazienti, indipendentemente dalla loro posizione o situazione economica.
Vantaggi:
– Aumento della velocità e dell’accuratezza diagnostica, che può portare a un trattamento più tempestivo e personalizzato.
– Identificazione di nuovi modelli e approfondimenti che potrebbero sfuggire all’analisi tradizionale.
– Un approccio collaborativo che unisce risorse e competenze di più istituzioni.
Svantaggi:
– Potenziali rischi per la privacy dei dati nonostante la conformità al GDPR.
– Elevati costi iniziali e investimenti necessari per sviluppare e mantenere sistemi di IA.
– La dipendenza dalla tecnologia potrebbe spostare l’attenzione da altri aspetti dell’assistenza ai pazienti altrettanto importanti, come il supporto psicologico.
Per i lettori interessati al contesto più ampio dell’IA nel settore sanitario, è possibile visitare il seguente link principale dei programmi Orizzonte dell’Unione Europea: European Union Horizon 2020. Nel frattempo, per scoprire ulteriori informazioni sull’utilizzo innovativo dell’IA nella genomica e nell’assistenza ai pazienti, i National Institutes of Health forniscono una vasta gamma di informazioni: National Institutes of Health.
The source of the article is from the blog foodnext.nl