Znanstveno istraživanje Korejskog sveučilišta donijelo je obećavajući uvid u genetske nijanse autizma kroz naprednu primjenu tehnologije umjetne inteligencije (AI). Zdravstveni znanstvenici i istraživači Korejskog sveučilišta, predvođeni profesorom An Junyongom s Odjela za biomedicinske znanosti i profesoricom Yoo Hee-Jeong s Odjela za psihijatriju u bolnici Nacionalnog sveučilišta Seoul Bundang, identificirali su rijetke repetitivne sekvence koje su značajno češće prisutne kod osoba s autizmom nego u općoj populaciji.
Dekodiranje genomske zagonetke, istraživački tim otkrio je da su ove rijetke repetitivne sekvence mutacije koje se karakteriziraju povećanjem sekvence od 2 do 6 baza u DNA, što može dovesti do genomske nestabilnosti. Rezultati su pokazali da su ove varijante visoko koncentrirane u genima raspoređenima po prednjoj kori, što utječe na adaptivne i kognitivne vještine osoba na autističkom spektru.
Koristeći strojno učenje, AI i tehnologije dubokog učenja, istraživanje je pokazalo da ove genetske varijacije imaju značajan utjecaj na ekspresiju gena i regulaciju kromosoma, što je ključno za rani razvoj mozga. Istraživanje također osvjetljava genske mreže koje vode formiranje mozga i razvojne procese tijekom embrionalne faze.
Revolucionarno istraživanje tima sugerira inovativne smjerove u dijagnozi i liječenju poremećaja autističnog spektra. Imaju pozitivan pogled na potencijal obimnih genomičkih podataka za daljnje objašnjenje kompleksnih varijeteta autizma.
Profesor An Junyong istaknuo je značaj ovog novog istraživanja kao pionirskog okvira, koji ukazuje na povezanost repetitivnih sekvenci s autizmom i razvojem prednje kore, označavajući istraživanje kao predvodnika u upotrebi dubinskog učenja za dešifriranje složenih genetskih mutacija i uvođenje novih biomarkera.
Profesorica Yoo Hee-Jeong istaknula je važnost rane dijagnoze i pravovremene intervencije kod poremećaja autističnog spektra, ističući planove za provedbu sveobuhvatnog istraživanja o genetskim varijacijama povezanima s ovim stanjem u korejskoj populaciji.
Važna pitanja i odgovori:
Što su rijetke repetitivne sekvence varijanti?
Rijetke repetitivne sekvence varijanti su mutacije koje se karakteriziraju proširenjem kratkih sekvenci DNA (od 2 do 6 baza), što može dovesti do genomske nestabilnosti i utvrđene su kao češće prisutne kod osoba s autizmom nego u općoj populaciji.
Kako AI pomaže u istraživanju autizma?
AI, osobito strojno učenje i duboko učenje, može analizirati kompleksne genomske podatke s visokom učinkovitošću i točnošću, pomažući u identifikaciji genetskih markera, razumijevanju ekspresije gena i otkrivanju genetske arhitekture povezane s poremećajima autističnog spektra.
Koja je važnost istraživanja Korejskog sveučilišta o autizmu?
Istraživanje je značajno jer pruža novu perspektivu o genetskim čimbenicima koji mogu doprinijeti autizmu, što potencijalno vodi ranijim dijagnozama, boljim tretmanima i personaliziranijim pristupima upravljanju poremećajem.
Ključni izazovi i kontroverze:
Jedan izazov u korištenju AI za genetska istraživanja je potreba za velikim skupovima podataka za učinkovito treniranje algoritama, što ponekad može biti teško zbog brige o privatnosti ili ograničene dostupnosti genetskih uzoraka raznih populacija.
Druga kontroverza leži u interpretaciji genetskih informacija i etičkim pitanjima oko genetskog probira te moguće diskriminacije ili stigmatizacije osoba s određenim genetskim karakteristikama.
Prednosti i nedostaci:
Prednosti:
– AI može brzo obraditi i analizirati velike količine genomske podatke te otkriti obrasce koji možda nisu vidljivi ljudskim istraživačima.
– Genetska otkrića mogu dovesti do ranijih intervencija i ciljanijih terapija za poremećaje autističnog spektra.
– Istraživanje povećava naše razumijevanje biološke osnove kompleksnih stanja poput autizma i može voditi budućim studijama.
Nedostaci:
– Ovisnost o AI-u može potencijalno zanemariti nijanse u podacima koje bi mogao primijetiti ljudski istraživač.
– Postoje zabrinutosti oko privatnosti i etičkog korištenja genetskih informacija dobivenih istraživanjem.
– Velika genetska istraživanja zahtijevaju značajne resurse i suradnju, što može biti teško koordinirati.
Imajte na umu da, iako mogu predložiti povezane linkove na glavne domene, zbog moje posljednje ažurirane verzije moje informacije možda nisu ažurirane, pa ne mogu jamčiti 100% točnost URL-ova. Ipak, preporučujem provjeru sljedećih uglednih stranica za više informacija o povezanim istraživanjima:
Povezani linkovi:
– Korejsko sveučilište
– Sveučilište Seoul
– Nacionalni centar za biotehnološke informacije
– Svjetska zdravstvena organizacija
– Autism Speaks
Ovi linkovi vode na glavne domene institucija ili organizacija koje često objavljuju istraživanja i informacije povezane s autizmom i genetskim studijama.
The source of the article is from the blog elperiodicodearanjuez.es