Rakovina vaječníků je zákeřná a často smrtelná choroba. Nedostatek efektivních nástrojů pro screening a asymptomatická povaha počátečních stádií nemoci přispívají k pozdní diagnostice a omezeným léčebným možnostem. Nicméně nedávná studie představená na výročním setkání Americké asociace pro výzkum rakoviny (AACR) v roce 2024 přináší nadějné zprávy. Výzkumníci z Kimmelova centra pro rakovinu na Univerzitě Johns Hopkinsové vyvinuli test založený na strojovém učení založený na krvi, který slibuje rozlišovat pacientky s rakovinou vaječníků od zdravých jedinců nebo těch s benigními hmotami vaječníků.
Test kombinuje dva známé biomarkery rakoviny vaječníků, bílkoviny CA125 a HE4, s analýzou vzorů fragmentů DNA bez vázání na buňku (cfDNA). Pečlivým zkoumáním fragmentů napříč celým lidským genomem mohou výzkumníci zachytit jemné vzory, které naznačují přítomnost rakoviny. Tato metoda nazývaná DELFI (DNA hodnocení fragmentů pro brzký zásah) je nový přístup založený na fragmentomice, slibné technologii likvidní biopsie.
Technologie likvidní biopsie, které analyzují nádorem odvozenou DNA v krvi, se ukázaly jako potenciální v neinvazivní detekci rakoviny. Nicméně ne vždy byly účinné v detekci rakoviny vaječníků. Fragmentomika na druhé straně zvyšuje přesnost těchto testů tím, že detekuje změny ve velikosti a distribuci fragmentů cfDNA napříč genomem.
Vedoucí výzkumník Jamie Medina, Ph.D., vysvětluje, že nádorové buňky mají odlišné vzory fragmentů DNA v krvi ve srovnání se zdravými buňkami kvůli svému rychlému růstu a chaotickým genomům. Test DELFI využívá tyto rozdíly k detekci přítomnosti rakoviny vaječníků.
Ve studii vědci analyzovali fragmentomy u jedinců s a bez rakoviny vaječníků pomocí DELFI. Vyškolili strojový učící algoritmus k integraci dat fragmentomu s hladinami proteinů CA125 a HE4 v plazmě. Byly vyvinuty dva modely: jeden pro screening rakoviny vaječníků u asymptomatických jedinců a druhý k rozlišení benigních hmot od zhoubných.
Screeningový model dosáhl impozantních výsledků, s specificitou přes 99% a schopností identifikovat 69%, 76%, 85% a 100% případů rakoviny vaječníků staged I-IV, odpovídajícím způsobem. Přesnost, měřená plochou pod křivkou, dosáhla hodnoty 0,97 napříč všemi stadii.
Tato revoluce přináší naději na brzkou detekci rakoviny vaječníků, čímž by mohlo být zachráněno mnoho životů. Kombinace analýzy likvidní biopsie a strojového učení poskytuje nákladově efektivní a přístupný přístup k screeningu rakoviny vaječníků.
FAQ:
– **Q: Co je DELFI?**
– **A:** DELFI (DNA hodnocení fragmentů pro brzký zásah) je technologie likvidní biopsie, která analyzuje velikost a distribuci fragmentů DNA bez vázání na buňku napříč genomem k detekci přítomnosti rakoviny.
– **Q: Co jsou CA125 a HE4?**
– **A:** CA125 a HE4 jsou proteiny, které jsou známými biomarkery rakoviny vaječníků. Jejich hladiny v krvi mohou naznačovat přítomnost nemoci.
– **Q: Jaká je přesnost screeningového modelu?**
– **A:** Screeningový model dosáhl specificity přes 99% a schopnosti identifikovat různé procentuální hodnoty případů rakoviny vaječníků v závislosti na jejich stadiu.
– **Q: Jaký může mít tento průlom vliv na detekci rakoviny vaječníků?**
– **A:** Tento průlom nabízí nadějný nový přístup k screeningu rakoviny vaječníků, který je nákladově efektivní a přístupný. Má potenciál zlepšit brzkou detekci a intervenci, což vede k lepším výsledkům léčby a vyšší míře přežití.
Zdroje:
– Johns Hopkins Medicine: [insert link when available]
The source of the article is from the blog kunsthuisoaleer.nl