最新の研究によると、人工知能（AI）ツールが遺伝カウンセリングに関連する一般的な質問に高い精度で答えることが示されました。NYUランゴーン医療センターとパールマッターがんセンターの研究者によって率いられたこの研究では、生成的AIの能力が調査されました。生成的AIは、文脈的な使用に基づいて単語の選択肢を予測する人工知能の形態です。このツールであるChatGPTは、遺伝子検査や遺伝症候群についての質問を含む遺伝カウンセリングの幅広い質問のうち、83％の質問に正しく答えました。
研究チームは産科腫瘍学者と協力して、患者が頻繁に尋ねる40の質問を選択し、プロのガイドラインと一致するものにしました。これらの質問はその後、生成された現実的な言語で回答を生成したChatGPT AIシステムに投げかけられました。出席していた産科腫瘍学者は、チャットボットの回答を正確かつ包括的、完全に不正確までのスケールで評価しました。
結果は、ChatGPTが質問の82.5％に正確かつ包括的な回答を提供し、質問の15％に正確だが包括的ではない回答を提供したことを示しました。回答の2.5％のみが部分的に不正確であり、完全に正しくないものはありませんでした。遺伝カウンセリングのカテゴリーは、正確で包括的な回答の割合が最も高く、ChatGPTはこのカテゴリーの20の質問すべてに正解するという完全スコアを達成しました。
さらに、ChatGPTは特定の遺伝性障害に関連する質問で高い精度を示しました。たとえば、癌リスクと関連があるとされるBRCA1またはBRCA2遺伝子の違いを88.2％の割合で正しく特定しました。遺伝性結腸癌の一般的な形態であるリンチ症候群の場合、ChatGPTは66.6％のケースで正しい回答を提供しました。
研究結果は有望であるが、研究者らはAIツールは人間の提供者の助手として使用されるべきであり、代替ではないことを強調しています。目標は、より多くのデータでトレーニングし、回答できる質問を磨くことで、AIのパフォーマンスをさらに向上させることです。最終目標は、患者に教育し情報提供を支援するためにこのツールを臨床現場に展開することで不安を軽減することです。
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